Edgar Irastorza 31岁时，于2008年10月心脏停止了跳动

　　Irastorza先生是一位迈阿密物业管理经理、街舞高手和前高中的摔跤手，最近随妻子的第三次怀孕体重增加。“好像我也怀孕啦”，他说。有一天正在锻炼，他觉得持续性呼吸急促，朋友赶紧把他送到医院。几分钟后，他的脉搏停止。
他在心脏衰竭后生存下来，但是疤痕组织导致他的心脏泵血能力减少了三分之一。他不能去接他的孩子，不能跳舞，每天晚上睡着，不知道是否会在早晨醒来。

　　无奈之下促使Irastorza先生自愿加入一项极不寻常的医学研究试验：直接注射干细胞到他的心脏。

　　“我只是相信我的医生和背后的科学，这是我唯一的机会，”他最近说。干细胞治疗方兴未艾， 但问题仍存在在过去的五年中，研究人员通过实验室培养皿、动物和象Irastorza先生一样勇敢的患者， 研究干细胞，推动模糊不清、宏伟承诺的干细胞疗法一步一步接近现实。
干细胞在90年代初进入公共视野，诱人的潜能帮助身体击退退行性疾病阿尔茨海默氏症，长出新的部分治疗如脊髓损伤。

　　迈克尔·J·福克斯帕金森病研究基金会，干细胞研究的早期支持者，两年前撤回他们的资金，说，进展缓慢，倾向于投资于更接近为帕金森氏症患者立刻提供帮助的研究。

　　但研究人员一直在慢慢学习如何最好地利用干细胞，使用什么类型以及如何将它们传输到身体， 发现没有单独的转变的但务实和进取。
在美国多达4500项涉及干细胞的临床试验正在进行中，治疗的病人有心脏疾病、失明、帕金森、艾滋病、糖尿病、血液肿瘤和脊髓损伤，和其他状况。 

　　初步研究表明，干细胞治疗可以安全地实施，州立干细胞机构-加州再生医学研究所的研发高级副总裁Ellen Feigal博士说，自2006年以来，他们已获得超过20亿美元对干细胞研究的资助，今年招募病人参加10个临床试验项目。除了继续安全性研究，“现在我们想知道的是：是否它会有效果，会比已有的方法更好。”Feigal博士说。其他障碍，包括生产一致性、高品质治疗、接受联邦政府的批准，说服保险公司支付治疗。

　　从胚胎获取的干细胞可以变成身体200个类型中的任何细胞，并且从理论上说，生存时间与身体所需的长度一致，不象大多数细胞。利用干细胞疗法的基本想法很简单：例如，注射进入细胞死亡的大脑，替换细胞能够生长。这同样适用于肌肉、血液、器官和骨骼。从理论上讲，干细胞可以修复，导致新的增长和替换缺损部分。

　　但干细胞的热情有时已超出了科学。得克萨斯州州长里克·佩里（RickPerry）曾在2011年背部受伤时，将成体干细胞注射到他的脊椎，他的医生从来没有尝试过这种过程，也没有实验数据支持。新英格兰医学杂志6月一篇综述发现，“富含血小板血浆”干细胞治疗若干运动员的效果并不比安慰剂好。 

　　而且也没有证据表明，足病诊疗师有更好的治疗方法用于拇趾囊炎，皮肤科医师提供更平滑的皮肤或海外医疗矿泉兜售灵丹妙药能做什么，但使病人处于危险之中。 

　　这样的公共喋喋不休可能意味着干细胞研究比实际情况更加推进，华盛顿大学干细胞与再生医学研究所的共同主任查尔斯·默里博士说。 

　　“华而不实的网站广告干细胞疗法给人留下的印象是， 这样的治疗已可以使用，并且“唯一的问题是邪恶的医生和政府，想要把人从救生疗法分开，”心血管病理学家默里博士说。 

　　“干细胞治疗的背后有很多的希望和热情，然而，科学仍然需要大量工作要做。事实上，除了骨髓移植非常少的治疗已被证明有效外”，David Corcoran 和 JefferyDelViscio说。 “几乎每一个说法都不真实。”夸大事实同样发生实验室。

　　今年，波士顿美国哈佛大学附属布莱根妇女医院的研究人员与日本科学家合作，宣布用一个简单的酸浴创建功能强大干细胞的突破。但几个月后，遭受学术不端行为的指控，自然杂志撤回了他们的论文。也有人指出关于另一个布里格姆干细胞研究存在问题，

　　《Circulation> 杂志撤回他们的论文之一，《柳叶刀》写到对另一篇他们的论文表示“关切”。

　　“没有什么比人们的怀疑能够从科学的误用更加保护自己”，美国马萨诸塞州总医院肿瘤学家、哈佛干细胞研究所的共同主任David Scadden博士说， “有着如此巨大潜力的新兴技术是真实的，但也有其黑暗的一面。”

　　2001年，美国总统乔治·W·布什禁止制造新的胚胎干细胞系。当时，摧毁胚胎是唯一可行的方法来创建干细胞系，引发对开发展这种治疗伦理问题的激烈辩论。 

　　2006年，日本学者山中伸弥，后来获得了诺贝尔奖，发现了诱导成体细胞回到干细胞状态的方法。今天，科学家们仍然使用胚胎干细胞，仅作为其它干细胞测量的标准。但对其依赖性大大减低。 了解干细胞如何工作，需要一些基本的生物学知识。

　　身体的每一个细胞都有相同的一组DNA，虽然不同的遗传物质存在不同程度的活跃状态，譬如说，神经细胞和血细胞。胚胎干细胞，受孕后创建的第一个细胞，可以生存的与身体一样长的时间，具有在体内制造每一种细胞类型的潜力。 

　　如果胚胎干细胞是在每一个细胞家族树的顶端，第一分枝是不同种类的干细胞，如产生所有血液、肌肉或脑细胞；下面的是更受限制的前体细胞，　如所有心脏细胞的母细胞。 

　　山中伸弥博士的混合因子使研究人员能够扭转这一进程，例如让一个皮肤细胞回到所谓诱导多能干细胞。现在，研究人员可以推动逆转的细胞恢复前进，也就是说，如将前体细胞注入到一颗跳动的心脏。

　　但是，搞清楚哪些类型的细胞能最好的解决特定医疗状况仍然是一个重大的研究挑战。例如，注射胚胎干细胞到患者可能会解决这个问题，也许什么也不做，也可能播种一种被称为畸胎瘤的肿瘤。它可能需要几年出现显而易见的结果，如在葡萄牙将干细胞从鼻子植入到一高位截瘫美国女人的脊椎的临床试验，该疗法失败，研究人员今年夏天说，八年后，该女子植入部位鼻组织肿瘤样肿块被手术切除。上周，利用山中伸弥博士的方法创建的细胞，第一次在人体进行了测试。 

　　除了直接的治疗方法，干细胞也让研究人员在实验室获得新的工具，用来自特定疾病患者的细胞，可以在培养皿中再现和研究疾病。
Kevin Eggan，也在哈佛干细胞研究所，利用该技术来研究肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclateral sclerosis， A.L.S），或卢伽雷氏症（Lou Gehrig’s）。 

　　五年前，他从两个具有相同遗传形式奄奄一息的ALS女性患者获取了皮肤细胞，把这些皮肤细胞转化为干细胞，然后转化为神经细胞，并注意到了一个电信号问题：这些细胞彼此间没有适当的信号相互传递，这可能导致了神经变性为特征的ALS 。
他在这些神经细胞重复观察了几千次，然后进行测试成千上万的药物化合物，寻找纠正电信号问题的药物。他发现一种候选药物， 一种现有的癫痫治疗药物，今年年底将在ALS患者进行测试。

　　可以肯定，相比于人类疾病，在培养皿中的神经元是一个远远简单的事情，体内存在着数以亿计的细胞和网络系统。 

　　“这项研究的一部分是将要看到，我们发现该药物是否在完整的病人改变了相同的电信号问题”， 就像在培养皿中的神经细胞，Eggan博士说。 

　　整个过程，他说，“以前从来不可能的。”最具有成本效益的方式提供体干细胞仍有待确定

　　科学家们推测，例如，一个病人注入自己的干细胞会使得其心脏更好的自我修复。但在迈阿密大学由Irastorza先生志愿参加的研究发现，别人的干细胞在患者体内表现一样好，并且他们的身体并没有产生对植入细胞的免疫攻击。如果得到进一步研究的支持，这意味着未来患者将不再需要免疫抑制剂，干细胞可以大批量生产，并因此更便宜。

　　“这是非常重要的，因为这意味着撤掉现有治疗是可能的”，迈阿密大学跨学科干细胞研究所创建主任、这项研究试验的领导者Joshua Hare说。 

　　治疗Irastorza先生，开始于他自己的细胞，从骨髓抽出。来源于骨髓内的成体干细胞，然后通过导管直接注入Irastorza先生的心脏。
　　他的左心室的1/3在心脏衰竭中被破坏，归咎于一种遗传性胆固醇问题。确切知道是否骨髓细胞的后代能够成为心脏肌肉细胞，或是否刺激一些其他方式进行修复是不可能的，但是今天，他的医生告诉他，他的心脏处于恢复正常三分之一路程。
 

　　这足够啦，Irastorza先生说，让他跳一次舞，并成为他想成为的那种父亲：“是我治疗前日思夜想的生活质量。 ”为什么没有更多的成功案例，将所有的钱用于干细胞研究？

　　“进展忽冷忽热，”哈佛干细胞研究所的Scadden博士说，比较于1971年宣布“对癌症的战争”。 

　　“没有人会说已经用于全部患者，但今天成千上万患者因它而非常现实的活着，尽管是小规模的，但逐年增加，”他说。利用干细胞常规性地治疗疾病“需要时间，但是当我们回头看20年前的今天，我相信医学和人类健康将因此而改变。”

（本文章摘自2014-9-10《新时代精准医学》）