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2020/10/30

健康风险评估基因检测

基因是什么?    基因是遗传信息的基本单位,就像是造物主所创造的生命蓝图一样神秘而又伟大。我们的遗传物质DNA中具有遗传效应的片段叫做基因,和DNA一样是由A、T、C、G四种遗传物质(碱基)所组成,其中A与T配对、C与G配对形成碱基对,链状排列形成稳定的双螺旋结构,最后构成染色体。人类有23对染色体,30亿对碱基对,构成庞大的遗传信息库,细胞在复制过程中通过基因把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达,也就是使遗传信息以一定方式反映到蛋白质的分子结构上,从而使后代表现出与亲代相似的性状。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关,它也是决定生命健康的内在因素。    基因为什么会突变?       基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化,它普遍存在于生物界中,而且是随机发生的,是生物变异的主要原因,也是生物进化的主要因素。基因作为遗传信息的单位,它的结构是稳定的,但是在某些情况下也会发生基因突变,如处于特殊的物理和化学环境中。在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的,但是漫长的时间积累下,生物体的基因也和几万年前祖先的基因有了很多变化。                    基因突变和疾病有什么关系?    现代医学认为疾病是由先天的基因和后天的环境因素共同作用的结果,几乎所有疾病的发生都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,但在某些情况下基因发生了突变,就导致人体机能的紊乱。如果和环境因素叠加,就会发生疾病,比如我们熟悉的多种肿瘤,就是因为体内多种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累加,加上环境不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂和糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。 基因检测有什么意义?高风险人群疾病预测和预防  通过基因检测,具有癌症或多基因遗传病(如老年痴呆、高血压等)家族史的高危险人群可以知道自己是不是带有致病基因,以便及早发现和预防,并做好饮食与生活习惯的调整,来避免或延缓疾病的发生。比如结肠癌,这是一种常见的恶性肿瘤。实际上结肠癌是怎么形成的呢?结肠部位有些上皮细胞的新陈代谢,需要在一个叫APC基因的控制下进行。如果一个人APC基因发生了问题,不能控制上皮细胞正常的新陈代谢,则失控的上皮细胞可 能出现过度增生,这就是结肠癌演变的开始。而人体内的DCC基因和P53基因,这两个基因是抑制这些细胞癌变的,如果DCC和P53基因也存在问题,不能有效阻止这些细胞的癌变,那么,将会面临结肠癌的威胁。   所以,我们认为,APC基因、DCC基因和P53基因的缺陷与结肠癌的发生有密切的关系,这几个基因存在缺陷的人具有患上结肠癌的高风险。通过基因检测,在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠癌的时候,就能够发现结肠癌的苗头,及早采取措施进行预防,例如通过改善生活习惯,改变生活环境和科学的保健养生来有效地避免各种不良影响,每两年做一次肠镜,及时微创切除异物,就有可能防止结肠癌的产生。 健康人和病人个性化医疗  由于个体遗传基因上的差异,部分人在服用相同药物时觉得奇效,有人却无效还有毒副作用。通过对个人的基因做检测,制定特定的治疗方案,科学地选择药物,提高疗效的同时避免药物浪费和不良反应。研究发现UGT1A1基因启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性,如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药、减少毒副作用和提高疗效具有明确的临床意义。健康人的健康管理人类疾病的发生是基因和环境共同作用的结果,目前的很多不良环境因素,如空气、水质、农药的污染及不良生活习惯等,都容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向,若检测出某种疾病的风险高,那么可以针对性的避开不良的环境,从而让疾病不能表达,做到真正的预防疾病。 认识自我  通过检测运动耐受力、爆发力、身体协调能力、语言表达能力等能发现儿童、少年和成人在哪些方面有优势或潜能,对未来的工作学习有参考意义。